14 de octubre 2012
Financiado por la Fundación de investigación da gran descubrimiento que podría abrir la puerta a nuevas terapias
Por primera vez, los científicos han identificado un factor de riesgo genético específico que, cuando están presentes, aumenta considerablemente las posibilidades de que un individuo desarrolle cordoma.
Este descubrimiento es un hito resultado de importantes inversiones de la Fundación Cordoma en el Proyecto Genoma Cordoma en los últimos tres años que proporciona una visión sin precedentes sobre cómo cordoma se forma y potencialmente cómo tratarla efectivamente.
Un equipo de científicos de la University College London (UCL), Real National Ortopedic Hospital (RNOH) y el Instituto Sanger encontró que más del 95% de los pacientes de cordoma caucásicos tienen una variación (Un sustituido por un G) en la secuencia de ADN en un sitio particular en el gen brachyury (también conocido como el gen T).
El estudio encontró que las personas con la versión A del gen brachyury son poco más de cinco veces más probabilidades de desarrollar cordoma que la población en general. El aumento en el riesgo de desarrollar cordoma causado por este cambio de una sola letra en la secuencia de ADN de brachyury se acerca al aumento en el riesgo de desarrollar cáncer de mama causados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
El descubrimiento revolucionario se publicará en los prominentes científicos revista Nature Genetics. Una versión electrónica de este documento es accesible en línea antes de la publicación: http://dx.doi.org/10.1038/ng.2419
“Nuestro hallazgo de que esta variación se asocia con un incremento de cinco veces en el riesgo de desarrollar cordoma es notable en genética del cáncer, ya que casi todas las demás variantes genéticas asociadas con el cáncer causan sólo un modesto (menos de dos veces) aumento en el riesgo, “explica el Dr. Adrienne Flanagan de UCL, quien dirigió el estudio. “Este estudio hace un fuerte caso de que esta variación particular en el gen brachyury contribuye significativamente al desarrollo de cordoma en casi todos los pacientes. Se trata de un importante paso adelante en nuestra comprensión de cómo se desarrolla cordoma, y puede abrir la puerta al desarrollo de un tratamiento eficaz y específico”.
Brachyury ha sido implicada previamente en cordoma y varios otros tipos de cáncer. En particular, en 2009, los científicos descubrieron que heredar una copia extra del brachyury es responsable de causar cordoma familiar. Los individuos con cordoma familiar recibirán tres copias de este gen en lugar de las dos copias normalmente heredadas, cada uno de la madre y el padre. Este último hallazgo confirma que el gen brachyury también juega un papel central en la versión más típica esporádica (no familiar) del cáncer.
Sin embargo, la alteración del gen brachyury no parece ser el único responsable de causar cordoma. Casi el 40% de la población mundial dispone de la versión A de brachyury, sin embargo, la gran mayoría nunca conseguirá cordoma, incluso para las personas con la versión A, la probabilidad de desarrollar cordoma están a menos de dos en un millón. Esto indica que aunque la versión alterada de brachyury puede cargar el arma, algo más aprieta el gatillo.
Próximos investigaciones se centrarán en la comprensión de por qué la alteración en brachyury es tan importante para el desarrollo cordoma, y qué otros factores están en juego. Las respuestas a estas preguntas pueden permitir a los científicos a desarrollar un tratamiento efectivo que invierte o bloquea el efecto de la alteración.
Un paso adelante: la financiación de la siguiente etapa de la investigación
Encontrar una variación genética que está tan fuertemente asociado con cordoma plantea importantes cuestiones y crea una serie de oportunidades para seguir avanzando en la comprensión y el tratamiento de cordoma
El equipo de investigación de la UCL y el Instituto Sanger está a punto de iniciar la siguiente fase del Proyecto Genoma Cordoma, que tratará de determinar lo que realmente desencadena el desarrollo de cordoma una vez que la variación brachyury prepara el escenario. Este proyecto está listo para comenzar tan pronto como la Fundación Cordoma pueda recaudar $ 47.000 USD para financiar este trabajo.
Cuando los investigadores se reúnen en el Taller Fourth International Chordoma Research Workshop en marzo de 2013, discutiendo la forma de dar seguimiento a este descubrimiento será en la parte superior de la agenda. La Fundación tiene como objetivo recaudar $250.000 dólares tan pronto como sea posible para financiar subvenciones de semillas que serán fundamentales para permitir a los investigadores a buscar ideas y planes que se desprenden del taller.
Por el momento, la Fundación continuará compartiendo los resultados del Proyecto Genoma Cordoma y desarrollos que se derivan de este descubrimiento genético a medida que ocurren.
Para obtener más información detallada acerca de este descubrimiento y lo que significa para los pacientes y las familias cordoma haga clic aquí. Proporcionar financiación inmediata necesaria para la siguiente fase de esta investigación, por favor done aquí o póngase en contacto con el Director Ejecutivo Fundación Cordoma Josh Sommer en josh@chordoma.org
