Luego de analizar los genes de una joven que padece el trastorno conocido como analgesia congénita, que es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA o Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento, lo cual acarrea frecuentes lesiones.
Un equipo de investigadores ha logrado identificar una mutación genética que serviría para desarrollar una nueva clase de analgésicos, mucho más eficaces que los conocidos hasta hoy.
El descubrimiento se dio al comparar los genes de la paciente y los de sus padres, que no comparten su trastorno; de esta manera se dio con la mutación en el gen SCN11A, encargado de controlar el desarrollo de los túbulos de las neuronas sensibles al dolor.
Según explican los científicos del Hospital Universitario de Jena, en Alemania, la sensación de dolor se genera cuando los iones de sodio atraviesan los túbulos, creando impulsos eléctricos que se comunican al cerebro; es la hiperactividad del gen SCN11A lo que no permite que se genere la electricidad necesaria como para que la señal acceda el cerebro.
Luego de este descubrimiento (comprobado con la introducción del gen mutado en ratones), los científicos comenzaron a desarrollar un medicamento capaz de bloquear de manera selectiva el canal de SCN11A. Esto será mucho más sencillo, estiman, que trabajar sobre los otros dos túbulos implicados en la sensación de dolor, SCN9A y 10A, ya que estos no permiten sentir dolor cuando no funcionan, al contrario de 11A que produce ese efecto pero por su hiperactividad.
