Afibrinogenemia

La afibrinogenemia o deficiencia de fibrinógeno (factor I) es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el fibrinógeno. Ya sea por que el cuerpo produzca menos fibrinógeno del que debiera o debido a que el fibrinógeno no funciona adecuadamente,  la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.

La deficiencia de fibrinógeno es un término que abarca diversos trastornos relacionados, conocidos como defectos congénitos del fibrinógeno. La afibrinogenemia (ausencia total de fibrinógeno) y la hipofibrinogenemia (bajas concentraciones de fibrinógeno) son efectos cuantitativos; es decir que la cantidad de fibrinógeno en la sangre es anormal. La disfibrinogenemia es un defecto cualitativo en el que el fibrinógeno no funciona de la manera en que debiera. La hipodisfibrinogenemia es un defecto combinado que incluye tanto bajas concentraciones de fibrinógeno como alteraciones en su función.

La afibrinogenemia es un trastorno autosómico recesivo, lo cual decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a fin de transmitirlo a sus hijos. Como todos los trastornos autosómicos recesivos, la afibrinogenemia se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son comunes.

 Como se presenta Afibrinogenemia

Síntomas comunes

  • Hemorragias nasales (epistaxis)
  • Propensión a los moretones
  • Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia)
  • Hemorragias musculares
  • Hemorragias articulares (hemartrosis)
  • Hemorragia del muñón del cordón umbilical al nacer
  • Hemorragias en la boca, particularmente después de cirugías o extracciones dentales
  • Hemorragias anormales durante o después de lesiones, cirugías o parto
  • Hemorragia anormal posterior a la circuncisión
  • Problemas durante el embarazo (incluyendo abortos)

Como se Diagnóstica
La deficiencia de fibrinógeno se diagnostica mediante diversas pruebas sanguíneas, entre ellas una prueba específica que mide la cantidad de fibrinógeno en la sangre. No obstante, bajas concentraciones de fibrinógeno o su función anormal podrían ser señales de otras enfermedades, como trastornos hepáticos o renales, que deberían descartarse antes de diagnosticarse un trastorno hemorrágico.

Tratamiento Hay tres tratamientos disponibles para la deficiencia de fibrinogeno. Todos se fabrican a partir de plasma humano.

Concentrado de fibrinógeno: constituyen el tratamiento ideal y más seguro para los trastornos hemorrágicos poco comunes generalmente se fabrican a partir de plasma humano y reciben tratamiento a fin de eliminar virus como el VIH y los de la hepatitis B y C. Los concentrados de factor se administran por vía intravenosa.

Plasma fresco congelado (PFC): es la fracción de la sangre que contiene todos los factores de la coagulación, así como otras proteínas sanguíneas. El PFC se utiliza para el tratamiento de trastornos hemorrágicos poco comunes cuando los concentrados para el tratamiento del factor específico faltante no se encuentran disponibles.

Crioprecipitado: Fabricado a partir de plasma humano, el crioprecipitado contiene factor VIII, fibrinógeno (factor I) y algunas otras proteínas importantes para la coagulación de la sangre.

Fármacos antifibrinolíticos: ácido tranexámico y ácido aminocaproico, se utilizan para mantener un coágulo en su lugar en algunas partes del cuerpo tales como boca, vejiga y útero. También son muy útiles en diversas situaciones; por ejemplo, durante trabajos dentales, pero no son eficaces en casos de hemorragia interna grave o cirugía. Los fármacos antifibrinolíticos son particularmente útiles para pacientes con deficiencia de factor XI.

Transfusiones de plaquetas: Las plaquetas son pequeñas células sanguíneas que participan en la formación de coágulos y en la reparación de vasos sanguíneos lesionados. Algunos concentrados de factor, entre ellos el factor V, se almacenan en pequeños sacos al interior de las plaquetas. Las transfusiones de plaquetas algunas veces se utilizan para el tratamiento de la deficiencia de factor V.

Vitamina K: (ya sea en tabletas o con inyecciones) puede ayudar a controlar síntomas de la deficiencia combinada hereditaria de los factores de la coagulación dependientes de la vitamina K (VKCFD). Sin embargo, no todas las personas responden a este tipo de tratamiento. Las personas que no responden a la vitamina K y presentan una hemorragia o requieren cirugía necesitarán terapia de reemplazo de factor.

También puede administrarse tratamiento para evitar la formación de coágulos sanguíneos, ya que esta complicación puede ocurrir luego de la terapia de reemplazo de fibrinógeno.

 Estos tratamientos pueden tener efectos secundarios, de modo que las personas con deficiencias poco comunes de factores de la coagulación deben hablar con sus médicos sobre los posibles efectos colaterales del tratamiento

Actualmente en Chile existe tratamiento tipo de patologías, la diversidad productos disponibles como sustitutos del plasma, estos últimos deberían administrarse sólo cuando las indicaciones específicas garanticen su uso. Debido a que los productos sanguíneos aún se obtienen, en su mayoría, a partir de miles de donaciones combinadas, deben manejarse según las estrictas reglas de hemovigilancia que incluyen una documentación completa sobre cada paso, hasta la transfusión misma, a fin de permitir una capacidad de rastreo ascendente y descendente.

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